Il laboratorio

Presso il Centro Regionale per la Diabetologia Pediatrica (CRDP)  si eseguono giornalmente le analisi della glicemia e dei livelli di emoglobina glicata (HbA1c) con immediata refertazione grazie all'utilizzo di strumenti di tipo “Point of Care Testing” (POCT).

Questi strumenti sono collegati ad un applicativo che ne raccoglie i dati e li invia al Sistema Informatico di Laboratorio (LIS) per la refertazione.

In una popolazione di pazienti in età pediatrica nei quali è richiesta la verifica dell'emoglobina glicata ogni tre mesi, la possibilità offerta dagli apparecchi POCT di effettuare il test su sangue capillare evitando il prelievo venoso, rappresenta un votevole vantaggio.

Un ulteriore vantaggio del POCT è quello di poter rendere disponibili al medico ed al team i risultati in pochi minuti, permettendo di assumere decisioni diagnostiche e terapeutiche con una maggiore immediatezza. 

I biologi / biotecnologi del laboratorio del CRDP provvedono alla regolare calibrazione degli strumenti ed agli allineamenti con le apparecchiature del Laboratorio Centrale Analisi.

Il Laboratorio, anche in qualità di Centro Regionale di Diabetologia Pediatrica, svolge attività di diagnostica molecolare per:

  1. la determinazione dei marcatori genetici del rischio di sviluppare Diabete Mellito di tipo 1 e Celiachia (tipizzazione HLA–DQA1 e –DQB1 ad alta risoluzione);
  2. la ricerca di mutazioni geniche causative di:
  • diabete non autoimmune ad insorgenza in età giovanile mediante tecnica NGS (Next Generation sequencing) per diabete neonatale e monogenico;
  • dislipidemia familiare mediante tecnica NGS per ipercolesterolemia e altre dislipidemie;
  • insulino resistenza severa;
  • obesità monogenica;
  • Sindrome di Prader-Willi;
  • bassa statura da SHOX aploinsufficienza.